En France, la fréquence de cette maladie est variable selon les départements, allant de 1/900 à 1/10 000 personnes. Si un des parents est atteint, chacun de ses enfants a un risque de 50% de l’être également. Les enfants qui n’ont pas reçu de leur parent le gène muté n’ont aucun risque de développer la maladie ni de la transmettre.
Les gènes impliqués ont un rôle dans le développement des vaisseaux. Actuellement, deux de ces gènes sont connus,
et le diagnostic génétique est donc possible, sur une prise de sang.
En effet, une mutation est alors retrouvée chez 88% des patients qui présentent les signes cliniques.
La maladie se traduit habituellement par la survenue de saignements de nez répétés (épistaxis) responsables d’une anémie
et par la présence de petites tâches rouges sur la peau (langue, lèvres, doigts) appelées télangiectasies.
Elle peut aussi se révéler par des complications liées à des malformations des vaisseaux du poumon, du foie, du cerveau et de la moelle épinière. Ces malformations peuvent être responsables de complications graves et aigues de la maladie (abcès cérébral, accident vasculaire cérébral, insuffisance cardiaque et essoufflement).
La recherche systématique de ces malformations permet le plus souvent de les traiter pour en éviter les complications.
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