CENTRE DE REFERENCE
MALADIE DE RENDU-OSLER
Service de Génétique
Hôpital Femme - Mère - Enfant
Bâtiment A1 - 4éme étage
Groupement Hospitalier Est
59 Boulevard Pinel
69677 BRON Cedex
Tél. 04 27 85 65 25
- Trois gènes responsables de la maladie de Rendu-Osler sont actuellement connus :
- Endogline (ENG), qui code pour un corécepteur du TGF-ß
- ALK-1, qui code pour un des dimères du récepteur du TGF-ß dans les cellules endothéliales
- SMAD 4, responsable d'un phénotype plus rare associant maladie de Rendu-Osler et polypose juvénile chronique
(<4 % des cas).
- Les 2 premiers gènes (ENG et ALK-1) sont responsables à eux seuls d'environ 90 % des cas.
- L'intérêt de connaître la mutation familiale est essentiellement de permettre un dépistage pour les sujets apparentés qui le souhaiteraient, afin de pouvoir prévenir les complications de la maladie qui sont parfois aigues et graves.
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Filière des Maladies Vasculaires Rares avec atteinte Multisystémique
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Centre National de Référence - Maladie de RENDU-OSLER