CENTRE NATIONAL de REFERENCE - maladie de RENDU-OSLER - Télangiectasies Hémorragiques Héréditaires

Les Malformations Artérioveineuses Pulmonaires (MAVp)
sont des communications anormales entre les artéres pulmonaires et les veines pulmonaires, c'est à dire la communication directe des artéres et des veines sans l'intermédiaire d'un réseau capillaire normale.
Les MAVp peuvent être présentes dés la petite enfance. L'incidence des MAVP est supérieure chez les patients avec des mutations du géne ENG et SMAD4 (environ 50%) que chez les patients présentant des mutations ALK1 (environ 25%)
Le réseau des vaisseaux a pour objectif s'en occuper de fournir l'oxygéne nécessaire pour le fonctionnement du corps. L'oxygéne est échangé dans les poumons, plus précisément dans les alvéoles. Quand les MAVp sont présentes, l'échange n'a pas lieu de façon efficace entrainant différents symptômes et complications
Les symptômes liés aux MAVp

Par ordre de fréquence, les symptômes liés aux MAVp sont les suivants :
Aucun : La plupart du temps, les MAVp sont totalement asymptomatiques, d'où l'intérêt d'un dépistage systématique avec un traitement pour les MAVp accessibles.
Les complications neurologiques secondaires : Elles sont redoutées et justifient la prévention. Il s'agit d'accidents vasculaires cérébraux et d'abcés cérébraux, parfois inauguraux.
L'hypoxémie (baisse de l'oxygéne dans le sang) avec essoufflement
L'hémoptysie (crachat de sang) est possible en cas de volumineuse fistules mais rare depuis le dépistage systématique.
Le dépistage des MAVp

Le dépistage des MAVp doit être systématique pour prévenir les complications potentielles.
Chez l'adulte, le dépistage des MAVp doit comporter un scanner thoracique sans injection ou une échographie cardiaque de contraste.
Chez l'enfant, le dépistage des MAVp est fait par échographie cardiaque de contraste, par un échographiste compétent en cardio-pédiatrie, si l'enfant est coopérant, à partir de l'âge de 5 ans.
Le traitement des MAVp
Le traitement de choix des MAVp dont le vaisseau afférent (le vaisseau sanguin que donne origine a la MAVp) est accessible techniquement, est la vaso-occlusion pendant une artériographie. Chez l'adulte, il est recommandé de réaliser cet examen sans anesthésie générale.
L'image (a) correspond à une image d'un scanner d'une MAV pulmonaire avant vaso-occlusion. L'image (b) correspond au coil, le matériel utilisé pour la procédure

Tout patient porteur de MAVp doit être informé du risque infectieux et doit bénéficier, dans l'état actuel des connaissances, de la même antibioprophylaxie que les patients atteints d'une valvulopathie à risque modéré. Egalement, il doit être informé du risque d'embolie paradoxale, qui contre-indique la pratique de la plongée sous-marine.

Filière des Maladies Vasculaires Rares
avec atteinte Multisystémique

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